La genética del cáncer

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Herencia genética

Todas las células del organismo tienen una función muy concreta que viene definida por el órgano o estructura anatómica donde se asientan. Esta función, así como las características morfológicas de cada célula, están definidas por la información contenida en el código genético o genoma. Los datos albergados en el genoma se estructuran en unidades de información, denominadas genes, a partir de los cuales se van a sintetizar las proteínas. La célula necesita fabricar un gran número de proteínas para llevar a cabo una elevada variedad de funciones como son: el mantenimiento de la estructura celular, la obtención de energía de los nutrientes, el proceso de división celular y el de muerte celular en determinadas situaciones.

Mecanismos moleculares precursores del cáncer

En algunas ocasiones los genes pueden sufrir alteraciones dando lugar a proteínas anómalas incapaces de funcionar adecuadamente. La maquinaria celular humana cuenta con varios sistemas que controlan un mismo proceso. Se podría decir que contamos con mecanismos "redundantes" que aseguran puntos vitales de la unidad celular. Si uno de estos sistemas críticos de control celular falla, por error contenido en la información de un gen, existen sistemas alternativos que aseguran la continuidad adecuada de las funciones de la célula. La alteración en un gen crítico sitúa a la célula en situación de riesgo. Si a este primer error le siguieran otros fallos en genes igualmente importantes, se llega a una incapacidad para ejercer correctamente funciones fundamentales como un adecuado control de la división celular. Esta circunstancia puede desembocar en cáncer (tumor maligno o neoplasia). El cáncer se puede entender como el resultado de dos procesos sucesivos: la proliferación incontrolada de un grupo de células formando un tumor o neoplasia y la posterior adquisición, por parte de estas células, de capacidad invasiva que les permitiría migrar desde su lugar de origen a otros tejidos u órganos (proceso conocido como metástasis). Se deduce por tanto, que no basta una única alteración para poner en marcha un cáncer, sino que hace falta toda una concatenación de eventos moleculares para su desarrollo. Además, estos procesos anómalos pueden ocurrir en cualquier célula y en cualquier momento de la vida. ¿Qué es lo que produce esta primera alteración genética? La causa puede estar en agentes físicos (radiación corpuscular, ondas electromagnéticas de alta frecuencia,...), químicos (dioxinas, formaldehídos?) o biológicos (virus como HPV-16 y HPV-18) que pueden alterar la información contenida en el código genético.

Predisposición genética al cáncer

En algunas ocasiones la primera alteración en un gen crítico puede ser transmitida por los padres y estar presente desde el mismo momento de la concepción. Esta anomalía va a transmitirse a todas las células del feto y daría lugar a un individuo con un riesgo mayor. Cuando existe esta predisposición genética, la edad de aparición de los tumores suele ser muy precoz, por debajo de los 40-45 años, en entornos familiares donde la incidencia de cáncer es alta, encontrándose personas de varias generaciones, con parentesco muy próximo, afectadas de tumores. Asimismo, la multicentricidad tumoral (aparición simultánea de varios focos del tumor en el mismo órgano) o bilateralidad tumoral (aparición del tumor en ambos órganos dobles) obedecen, habitualmente, a la citada alteración molecular heredada. Se conocen diversos genes que, cuando se heredan ya alterados, conllevan una predisposición para desarrollar un determinado tipo de cáncer. Está demostrado que las alteraciones de los genes BRCA1 y BRCA2 implican una mayor predisposición al desarrollo de cáncer de mama y/o ovario. Análogamente, alteraciones en los genes MLH1 y MSH2 predisponen al cáncer de colon no asociado a la formación de pólipos. Asimismo, alteraciones heredadas en los genes APC, RET y p53 conllevan una más alta probabilidad de desarrollo de cáncer de colon hereditario polipósico, cáncer medular de tiroides y síndrome de Li-Fraumeni respectivamente. No obstante, el número de tumores desarrollado por predisposición genética es minoritario, entre el 5 y el 10%. La mayoría de los tumores son debidos a alteraciones no hereditarias que tienen lugar en un momento concreto y en una célula particular.

¿Cómo diagnosticar una probable susceptibilidad genética al cáncer?

Ante una sospecha de susceptibilidad genética al cáncer es preciso ponerse en contacto con un Centro que ofrezca Consejo Genético. En caso de familias con varios antecedentes de cáncer es muy conveniente llevar a cabo un estudio de la propensión genética al cáncer entre los familiares y parientes. A éstos se les realizará una simple extracción de sangre y tras detallados análisis de la muestra extraída, se determinará la existencia o no de alteraciones genéticas.

Ventajas de un diagnóstico precoz

Los resultados del estudio genético contribuyen a un tratamiento más personalizado para el paciente que haya desarrollado la enfermedad y al establecimiento de unas pautas preventivas para el portador y sus descendientes.

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