¿Qué es la hipercolesterolemia familiar heterocigota?

Este trastorno es muy frecuente y se estima que 1 de cada 400-500 personas padece Hipercolesterolemia familiar heterocigota (HF). En España se calcula que puede afectar a unas unas 100 000 personas.

Estas personas tienen mayores posibilidades de sufrir un infarto de miocardio u otras enfermedades ateroescleróticas en edades tempranas. La enfermedad cardiovascular se manifiesta en más del 50% de los pacientes afectados de HF antes de los 55 años de edad. Además, algunos estudios con angiografía coronaria, han demostrado que la ateroesclerosis coronaria puede aparecer a partir de los 17 años en los varones, y de los 25 años en las mujeres. .

El defecto que causa esta alteración tiene su origen el gen que codifica el receptor de las LDL, que se encuentra en el cromosoma 19. Estos receptores a nivel hepático son los encargados de eliminar el colesterol de la sangre. Cada persona tiene dos genes, uno heredado del padre y otro de la madre, que codifican estos receptores. Por su mecanismo de transmisión se reconocen dos variantes:

• Heterocigota. Se produce cuando sólo se hereda un alelo defectuoso de uno de los
padres y el otro es normal. En este caso, el paciente tiene el 50% de la dotación de receptores-LDL que funcionan con normalidad. El resto no existe o no funciona de forma adecuada.

• Homocigota. Cuando se heredan ambos genes defectuosos (el del padre y la madre), lo que produce una ausencia prácticamente total de receptores-LDL.

En ambos casos, aumenta considerablemente en la sangre, favoreciendo su depósito en las arterias y, de esta forma, aumenta la probabilidad de presentar un infarto de miocardio.