¿Qué es la amiloidosis?

Dr. José Ramón Yuste Ara
Especialista en Medicina Interna
Consultor Clínico. Departamento de Medicina Interna
CLINICA UNIVERSIDAD DE NAVARRA

¿Qué es?

El término amiloidosis incluye un grupo de entidades caracterizadas por el depósito en los tejidos de unas proteínas de estructura fibrilar insoluble denominado amiloide, en una cantidad suficiente como para poder deteriorar la función normal del tejido afecto.

¿Cuáles son las causas?

Las causas de producción del amiloide y de su depósito en los tejidos son desconocidas; sin embargo, clásicamente se ha diferenciado una amiloidosis primaria, cuando no se conocía la causa de la producción de amiloide, y una amiloidosis secundaria, cuando existe relación con un proceso inflamatorio crónico consecuencia de enfermedades de larga evolución como infecciones crónicas (bronquiectasias, tuberculosis, osteomielitis crónica,...) y enfermedades reumatológicas (artritis reumatoide, espondilitis anquilosante,...). La amiloidosis primaria está relacionada con una producción anormal de anticuerpos por parte de un tipo de células inmunitarias llamadas células plasmáticas.

¿Cuál es su clasificación?

La amiloidosis puede ser localizada o sistémica, y actualmente tienden a clasificarse en función del tipo de fibrilla acumulado y de su origen. En este sentido, bioquímicamente existen tres tipos principales de amiloide.

• El primer tipo denominado amiloidosis AL que se presenta en la amiloidosis primaria.
• El segundo tipo se denomina amiloidosis AA y se presenta en pacientes con amiloidosis secundaria.
• El tercer tipo, denominado amiloidosis AF, se asocia con una polineuropatía amiloide familiar.
• Existen otros tipos como la amiloidosis senil, cerebral, relacionada con la hemodiálisis, localizada y endocrina.

En la amiloidosis primaria (AL) no existe evidencia de enfermedades asociadas salvo el mieloma múltiple. Puede haber afectación de corazón-sistema vascular, pulmones, piel, lengua, tiroides y tracto gastrointestinal. Asimismo, con frecuencia se ven afectados órganos parenquimatosos como hígado, bazo y riñones. En la amiloidosis secundaria (AA) los depósitos muestran predilección por el bazo, hígado, riñón, suprarrenales y ganglios linfáticos. En la amiloidosis familiar el amiloide se acumula en sistema nervioso periférico y en la amiloidosis senil en corazón, páncreas, sistema nervioso central y articulaciones de personas ancianas, sin que habitualmente produzca síntomas y siendo un hallazgo en las necropsias. En el caso de la hemodiálisis, el depósito de amiloide se produce principalmente a nivel articular, condicionando con frecuencia un síndrome del túnel carpiano. La amiloidosis localizada aparece como consecuencia del depósito de amiloide exclusivamente en una localización como tráquea, pulmón, piel, páncreas en pacientes con diabetes mellitus.... Asimismo, no hay que olvidar el amiloide asociado con ciertos procesos malignos, principalmente endocrinos (p. ej., carcinoma medular de tiroides); tiene la misma distribución que el amiloide idiopático (AL) y puede aparecer sólo localmente en asociación con el tumor o las metástasis.

¿Cuáles son los síntomas?

Los síntomas son inespecíficos y aunque vienen determinados por la pérdida de función del órgano afecto muchas veces permanecen enmascarados por la enfermedad que determina su aparición. Al inicio del cuadro, dado que la afectación renal es la más frecuente, la aparición de proteinuria leve puede ser la única manifestación clínica, que evidentemente, si progresa, puede determinar la aparición de una proteinuria masiva y en relación con esta pérdida de proteínas en orina que aparezca una hipoproteinemia y edemas. La afectación cardíaca es frecuente y puede presentarse en forma de cardiomegalia, insuficiencia cardíaca, aparición de arritmias y con menor frecuencia cardiopatía isquémica. A nivel de aparato digestivo los depósitos de amiloide pueden producir alteraciones de la motilidad intestinal incluso cuadros pseudoobstructivos y trastornos de malabsorción. Cuando existe afectación hepática se produce una hepatomegalia asintomática con aumento en la analítica de enzimas de colestasis, pero rara vez ictericia. Puede presentarse a veces hipertensión portal con varices esofágicas y ascitis Hasta en un 20% de los pacientes pueden aparecer lesiones cutáneas principalmente lesiones purpúricas por infiltración de los vasos, generalmente periorbitarias. La polineuropatía periférica que es sensitivo motora, es una manifestación frecuente en las amiloidosis familiares y a menudo se acompaña de neuropatía autonómica que puede provocar hipotensión arterial ortostática, anhidrosis, diarrea e incontinencia esfinteriana. A nivel pulmonar, la afectación es excepcional y cuando aparece suele cursar con disnea por insuficiencia ventilatoria de predominio restrictivo

¿Cómo se diagnostica?

Tras la sospecha clínica y analítica (según los órganos afectos), el diagnóstico sólo puede confirmarse mediante la realización de una biopsia y posterior tinción de la misma con rojo Congo, observando con microscopio de polarización la birrefringencia verde característica del amiloide. Las localizaciones con mayor rendimiento diagnóstico para la realización de la biopsia son la grasa del panículo abdominal y la mucosa rectal. Otros lugares útiles para la biopsia son las encías, la piel, los nervios, el riñón y el hígado.

¿Cuál es su tratamiento?

El tratamiento de la amiloidosis es exclusivamente sintomático, por lo que el tratamiento debe de ir especialmente dirigido hacia la causa subyacente ya que esta es la única opción de poder modificar el curso de la amiloidosis. Cuando no se conoce causa subyacente, como ocurre en la amiloidosis primaria, actualmente el tratamiento se basa en la administración de ciclos de tratamiento con prednisona y melfalán o prednisona con melfalán y colchicina. Asimismo, el tratamiento incluye los propios de la afectación visceral producida como insuficiencia renal, cardíaca,...

¿Cuál es su pronóstico?

La enfermedad es progresiva y aunque en gran medida relacionada con la enfermedad subyacente el pronóstico es desalentador. Excepcionalmente puede conseguirse la remisión, y sólo en casos de infecciones o tumores extirpables o curables, ya que lo habitual es la evolución desfavorable. El promedio de supervivencia oscila entre 1 y 4 años siendo las principales causas de muerte la insuficiencia renal, las infecciones y la afectación cardiológica por arritmias e insuficiencia cardíaca.

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